Nasljedne bolesti su one bolesti,koji se prenose kroz spolne stanice od generacije do generacije. Ukupno ima više od šest tisuća bolesti ove vrste. Oko tisuću njih danas se može identificirati i prije rođenja djeteta. Također, ove bolesti mogu se pojaviti na kraju drugog deset života, pa čak i nakon 40 godina. Glavni uzrok pojave nasljednih bolesti su mutacije gena ili kromosoma.

Razvrstavanje nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti podijeljene su u dvije skupine:

1. Jedno-uzročno ili mono-faktorno. To su bolesti koje su povezane s mutacijama u kromosomima ili genima.
2. Višekanalni ili multifaktorični. To su bolesti koje nastaju kao rezultat promjena u različitim genima i zbog utjecaja brojnih čimbenika okoliša.

Za pojavu slične bolesti kod nekogaod članova obitelji, ta osoba bi trebala imati sličnu ili istu kombinaciju gena koji su već dostupni od njegovih bliskih srodnika. Zato su nasljedne bolesti povezane s prisutnošću zajedničkih gena u rođacima raznih stupnjeva srodstva.

Stupanj srodstva i udio zajedničkih srodnih gena

Od svakog rođaka prvog stupnja srodstvapacijent ima 50% svojih gena, tako da ti ljudi mogu imati identičnu kombinaciju gena, predisponiranog izgledu ove bolesti. Roditelji trećeg i drugog stupnja srodstva imaju nešto manju vjerojatnost posjedovanja istog skupa gena s pacijentom.

Nasljedne bolesti - vrsta

Nasljedna bolest može imati više od jedne vrste. razlikovati:

• Kromosomske bolesti. Često kada dijeli stanicu, događa se da pojedinačni parovi kromosoma ostanu zajedno. Kao rezultat toga, broj kromosoma u novoj ćeliji je veći nego kod drugih. Ta činjenica dovodi do metaboličkog poremećaja. Te bolesti se javljaju u 1 od 180 novorođenčadi. Ova djeca imaju brojne kongenitalne malformacije, mentalnu retardaciju i tako dalje.
• Kršenje u autosomima dovodi do višestrukih i ozbiljnih bolesti.
• Mutacije gena. Monogene bolesti podrazumijevaju mutacije u jednom genu. Te bolesti su naslijedile u skladu s Mendelovim zakonom.
• Nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo sva patologija gena povezana je s nasljednim metaboličkim bolestima. Kada se u procesu strukture operona pojavi mutacija, sintetizira se protein s nepravilnom strukturom. Kao rezultat toga, akumuliraju se patološki metabolički proizvodi, što je vrlo štetno za mozak.

Postoje i druge nasljedne bolesti. Prije nastavka liječenja, potrebno je podvrgnuti potpunoj dijagnozi. Liječnici preporučuju da budu vrlo pažljivi prema svim budućim majkama, čija obitelj ima pacijente s tom dijagnozom. To je zato što bi takve trudnice trebale biti pod posebnim nadzorom. Samo u ovom slučaju stupanj manifestacije ove bolesti u djeteta može se svesti na minimum. Glavno je zapamtiti da svaka nasljedna bolest, s medicinskom intervencijom u određenom željenom vremenskom razdoblju, može mnogo lakše proći.