Spontana mutacija: razvrstavanje, uzroci, primjeri

Koje se mutacije nazivaju spontano? Ako prevodite termin na pristupačan jezik, onda su to prirodne pogreške koje nastaju tijekom interakcije genetskog materijala s unutarnjim i / ili vanjskim okruženjem. Takve mutacije su obično slučajne. Oni se promatraju u genitalnom i u drugim stanicama tijela.

Egzogeni uzroci mutacija

spontana mutacija

Spontana mutacija može se pojaviti pod utjecajem kemikalija, zračenja, pod utjecajem visokih ili niskih temperatura, rijetkog zraka ili visokog tlaka.

Svake godine se osoba apsorbirajedna desetina niza ionizirajućih zračenja, koja je prirodna pozadina zračenja. Ovaj broj uključuje gama zračenje Zemljine jezgre, solarni vjetar, radioaktivnost elemenata koji leže u debljini Zemljine kore i otopljeni u atmosferi. Dobivena doza također ovisi o tome gdje se osoba nalazila. Četvrtina svih spontanih mutacija događa upravo zbog tog čimbenika.

Ultraljubičasto zračenje, suprotno konvencionalnoj mudrostimišljenje, igra neznatnu ulogu u nastanku DNA kvarova, jer ne može prodrijeti dovoljno duboko unutar ljudskog tijela. Ali koža često pati od pretjerane insolacije (melanom i drugi rak). Međutim, jednostanični organizmi i virusi mijenjaju se pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Previsoke ili niske temperature također mogu uzrokovati promjene u genetskom materijalu.

Endogeni uzroci mutacija

spontani primjeri mutacija

Glavni razlozi zaštopostoji spontana mutacija, postoje endogeni čimbenici. To uključuje nusproizvode metabolizma, pogreške u procesu replikacije, popravka ili rekombinacije i druge.

  1. Pogreške repliciranja:
    - spontane prijelaze i inverzije dušičnih baza;
    - netočna ugradnja nukleotida zbog pogrešaka DNA polimeraze;
    - kemijska zamjena nukleotida, primjerice gvanin-citozin adenin-gvanin.
  2. Pogreške za oporavak:
    - mutacije gena odgovornih za popravak pojedinih dijelova lanca DNA nakon njihovog raskida pod utjecajem vanjskih čimbenika.
  3. Problemi s rekombinacijom:
    - kvarovi u procesima prelaska preko meioze ili mitoze dovode do taloženja i završetka baze.

To su glavni čimbenici koji uzrokuju spontanomutacije. Uzroci neispravnosti mogu biti aktivacija gena mutatora, kao i transformacija sigurnih kemijskih spojeva u aktivnije metabolite koji utječu na jezgru stanice. Osim toga, još uvijek postoje strukturni čimbenici. To uključuje ponavljanje sekvencije nukleotida u blizini mjesta preraspodjele lanca, prisutnost dodatnih DNA sekcija sličnih struktura u odnosu na genom, kao i pokretnih elemenata genoma.

Patogeneza mutacije

spontani uzroci mutacije

Spontana mutacija proizlazi izučinci svih gore navedenih čimbenika, djelujući zajedno ili odvojeno u određenom razdoblju staničnog života. Postoji takav fenomen kao klizni poremećaj parenja kćeri i maternice DNK. Kao rezultat toga, često se formiraju petlje peptida, koje se ne mogu adekvatno inkorporirati u slijed. Nakon uklanjanja višak DNA iz lanca kćeri, petlje se mogu resecirati (brisati) i ugraditi (dupliciranja, umetanja). Promjene koje se pojavljuju fiksne su u sljedećim ciklusima diobe stanica.

Stopa i broj mutacija koji nastaju ovise o primarnoj strukturi DNA. Neki znanstvenici vjeruju da apsolutno sve DNA sekvence imaju mutagenost, ako formiraju zavoje.

Najčešće spontane mutacije

vrijednost spontane mutacije

Ono što se najčešće manifestira u genetskom stanjuspontane mutacije materijala? Primjeri takvih stanja su gubitak dušičnih baza i uklanjanje aminokiselina. Ostaci citozina su posebno osjetljivi na njih.

Dokazano je da danas više odpolovica kralježnjaka postoji mutacija ostataka citozina. Nakon deaminacije, metilcitozin se mijenja u timin. Naknadno kopiranje ovog odjeljka ponavlja pogrešku ili briše ili udvostručuje i mutira na novi fragment.

Još jedan razlog za česte spontane mutacijeuzeti u obzir veliki broj pseudogena. Zbog toga, u procesu miroze mogu nastati nejednake homologne rekombinacije. Posljedica toga je preustroj gena, rotacija i udvostručavanje pojedinih nukleotidnih sekvenci.

Model mutageneze polimeraze

Pojavljuju se spontane mutacije

Prema ovom modelu, spontane mutacijenastaju kao rezultat slučajnih pogrešaka molekula koje sintetiziraju DNA. Prvi put je takav model predstavio Bresler. On je sugerirao da su mutacije zbog činjenice da polimeraze u nekim slučajevima uključuju ne-komplementarne nukleotide u slijed.

Godinama kasnije, nakon dugotrajnih inspekcija ieksperimenta, ta je gledišta odobrena i prihvaćena u znanstvenom svijetu. Izvedene su neke pravilnosti koje znanstvenicima omogućuju kontrolu i usmjeravanje mutacija izlažući određena područja DNA na ultraljubičasto svjetlo. Na primjer, pronađeno je da je adrenin najčešće izgrađen ispred oštećenog tripleta.

Tautomerni model mutageneze

Druga teorija koja objašnjava spontane iumjetnih mutacija, predložio je Watson i Crick (pioniri strukture DNA). Pretpostavili su da je osnova mutageneze sposobnost nekih DNA baza da se transformiraju u tautomerne oblike koji mijenjaju način na koji su baze spojene.

Nakon objave, hipoteza je aktivnaje razvijen. Novi oblici nukleotida otkriveni su nakon ozračivanja njihovim ultraljubičastim zrakama. To je znanstvenicima pružilo nove mogućnosti za istraživanje. Suvremena znanost još uvijek raspravlja o ulozi tautomernih oblika u spontanoj mutagenezi i njegovom djelovanju na broj otkrivenih mutacija.

Ostali modeli

Spontana mutacija je moguća u slučaju povredePrepoznavanje nukleinske kiseline DNA polimeraze. Poltayev i koautori razjasnili su mehanizam koji osigurava princip komplementarnosti u sintezi molekula DNA kćeri. Ovaj model omogućio je proučavanje pravilnosti pojave spontane mutageneze. Znanstvenici su svoje otkriće objasnili činjenicom da je glavni razlog za promjenu strukture DNA sinteza ne-kanonskih parova nukleotida.

Predložili su da dođe do bubrenja tlazbog deaminacije DNA. To dovodi do promjene citozina u timin ili uracil. Zbog takvih mutacija nastaju parovi nekompatibilnih nukleotida. Stoga, tijekom sljedeće replikacije, postoji prijelaz (zamjena točke nukleotidnih baza).

Razvrstavanje mutacija: spontano

Postoje različite klasifikacije mutacija, ovisno o tome koji je kriterij osnova. Postoji razdvajanje prema prirodi promjene funkcije gena:

- hypomorphic (mutiranih alela sintetizirati manje proteina, ali su slični izvorni);
- amorfan (gen je potpuno izgubio svoje funkcije);
- antimorfni (mutirani gen potpuno mijenja znak koji predstavlja);
- neomorphic (pojavljuju se novi znakovi).

Ali klasifikacija je češća, koja dijeli sve mutacije u odnosu na promjenjivu strukturu. razlikuju se:

1. Genomske mutacije. To uključuje poliploidiju, tj. Stvaranje genoma s trostrukim ili više kromosomskog skupa i aneuploidije - broj kromosoma u genomu nije višekratnik haploida.
2. Mutacije kromosoma. Postoje značajne promjene u nekim dijelovima kromosoma. Razlikovati gubitak informacija (brisanje), njegov dupliciranje (dupliciranje), promjenu smjera nukleotidnih sekvenci (inverzija) i prijenos kromosomskih regija na drugo mjesto (translokacija).
3. Genska mutacija. Najčešća mutacija. U DNA lancu zamjenjuju se nekoliko slučajnih dušičnih baza.

Posljedice mutacija

spontane i umjetne mutacije

Spontane mutacije - uzrocitumora, akumulacijskih bolesti, poremećaja organa i tkiva ljudi i životinja. Ako se mutirana stanica nalazi u velikom višestaničnom organizmu, najvjerojatnije će se uništiti pokretanjem apoptoze (programirane stanične smrti). Tijelo kontrolira proces očuvanja genetskog materijala i pomoću imunološkog sustava se oslobađa svih mogućih oštećenih stanica.

U jednom slučaju, od stotina tisuća T-limfocitavrijeme da prepozna zahvaćenu strukturu i daje klon stanica koje također sadrže mutirani gen. Konglomerat stanica već ima druge funkcije, proizvodi toksične tvari i negativno utječe na opće stanje tijela.

Ako mutacija nije došla u somatskoj, već uspolne stanice, tada će promjene biti promatrane u potomstvu. Oni se očituju kod kongenitalnih patologija organa, deformacija, metaboličkih poremećaja i akumulacijskih bolesti.

Spontane mutacije: značenje

što se mutacije nazivaju spontano

U nekim slučajevima, prethodno naizgled beskorisnomutacije mogu biti korisne za prilagodbu u novim uvjetima života. To predstavlja mutaciju kao mjeru prirodne selekcije. Životinje, ptice i insekti imaju kamuflažnu boju koja odgovara području prebivališta kako bi se zaštitili od grabežljivaca. No, ako se njihova staništa razlikuju, tada uz pomoć mutacija, priroda pokušava zaštititi vrstu od izumiranja. U novim uvjetima, najsposobniji će preživjeti i prenijeti tu sposobnost drugima.

Mutacija se može pojaviti u neaktivnim područjimagenom, a zatim se ne vide vidljive promjene u fenotipu. Moguće je otkriti "slom" samo uz pomoć specifičnih studija. To je neophodno za proučavanje podrijetla srodnih životinjskih vrsta i sastavljanje njihovih genetskih karata.

Problem spontanosti mutacija

U četrdesetima prošlog stoljeća bilo jeteoriju da su mutacije uzrokovane isključivo utjecajem vanjskih faktora i pomažu im da se prilagode. Da bi se testirala ova teorija, razvijen je poseban test i metoda ponavljanja.

Postupak je bio malibroj bakterija jedne vrste je posijano na epruvetama i nakon nekoliko inokulacija dodani su antibiotici. Neki od mikroorganizama preživjeli su i preneseni su u novu okolinu. Usporedba bakterija iz različitih ispitnih epruveta pokazala je da se otpornost pojavljuje spontano, i prije i poslije antibiotskog kontakta.

Metoda ponavljanja bila je tofleecy tkanina je prebačena u mikroorganizme, a zatim istovremeno prenesena u nekoliko čistih medija. Nove kolonije uzgajane su i liječene antibioticima. Kao rezultat toga, u različitim cijevima su preživjele bakterije smještene na istim površinama medija.